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Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.

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Title: Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
Authors: El Chehadeh S; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Malan V; Service de Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Nizon M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Touraine R; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, France., Prieur F; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU de Rennes, France., Callier P; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Lefebvre M; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Marle N; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Dubourg C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU de Rennes, France., Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, France., Sarret C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, France., Laffargue F; 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Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Bonnefont JP; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Thevenon J; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Echenne B; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU de Montpellier, France., Journel H; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Vannes, Vannes, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Burglen L; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Bienvenu T; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Paris, France., Addor MC; Service de Génétique Médicale, CHUV Lausanne, Lausanne, Suisse., Lebon S; Unité de Neuropédiatrie, CHUV de Lausanne, Lausanne, Suisse., Martinet D; 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            – TitleFull: American journal of medical genetics. Part A
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