Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients.
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| Title: | Large national series of patients with Xq28 duplication involving MECP2: Delineation of brain MRI abnormalities in 30 affected patients. |
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| Authors: | El Chehadeh S; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Malan V; Service de Cytogénétique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Amiel J; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Nizon M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Touraine R; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, France., Prieur F; Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Saint-Etienne, France., Pasquier L; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU de Rennes, France., Callier P; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Lefebvre M; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Marle N; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France.; Service de Cytogénétique, CHU de Dijon, France., Dubourg C; Service de Génétique Clinique, CLAD Ouest, CHU de Rennes, France., Julia S; Service de Génétique Médicale, CHU de Toulouse, France., Sarret C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, France., Laffargue F; Service de Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, France., Boespflug-Tanguy O; Service de Neuropédiatrie et Maladies Métaboliques, Hôpital Robert Debré, Paris, France., David A; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, France., Le Caignec C; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, France., Vigneron J; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, France., Leheup B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, France., Lambert L; Service de Génétique Médicale, CHU de Nancy, France., Philippe C; Laboratoire de Génétique Médicale, CHU de Nancy, France., Cuisset JM; Service de Neuropédiatrie, CHRU de Lille, France., Andrieux J; Laboratoire de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU de Lille, France., Plessis G; Service de Génétique, CHU de Caen, France., Toutain A; Service de Génétique, CHRU de Tours, France., Goldenberg A; Service de Génétique Médicale, CHU de Rouen, France., Cormier-Daire V; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Rio M; Service de Génétique Clinique, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Bonnefont JP; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Necker Enfants Malades, Paris, France., Thevenon J; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Echenne B; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU de Montpellier, France., Journel H; Service de Génétique, Centre Hospitalier de Vannes, Vannes, France., Afenjar A; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Burglen L; Service de Génétique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, France., Bienvenu T; Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, GH Cochin-Broca-Hôtel Dieu, Paris, France., Addor MC; Service de Génétique Médicale, CHUV Lausanne, Lausanne, Suisse., Lebon S; Unité de Neuropédiatrie, CHUV de Lausanne, Lausanne, Suisse., Martinet D; Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle et Prénatale, CHUV de Lausanne, Lausanne, Suisse., Baumann C; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Perrin L; Service de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Drunat S; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Jouk PS; Département de Génétique et Procréation-UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG équipe DYCTIM, CHU Grenoble, France., Devillard F; Département de Génétique et Procréation-UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG équipe DYCTIM, CHU Grenoble, France., Coutton C; Département de Génétique et Procréation-UMR CNRS 5525 TIMC-IMAG équipe DYCTIM, CHU Grenoble, France., Lacombe D; Service de Génétique Clinique, CHU de Bordeaux, France., Delrue MA; Service de Génétique Clinique, CHU de Bordeaux, France., Philip N; Département de Génétique Médicale, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Moncla A; Laboratoire de Génétique Chromosomique, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Badens C; Laboratoire de Biologie Moléculaire, Hôpital de la Timone, Marseille, France., Perreton N; EPICIME-CIC 1407 de Lyon, Inserm, Service de Pharmacologie Clinique, CHU de Lyon, Bron, France., Masurel A; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France., Thauvin-Robinet C; FHU TRANSLAD, Centre de Référence Maladies Rares 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Est, Centre de Génétique, CHU de Dijon, France.; GAD, EA4271, Génétique et Anomalies du Développement, Université de Bourgogne, Dijon, France., Des Portes V; Service de Neurologie Pédiatrique, CHU de Lyon-GH Est, Bron, France., Guibaud L; Service de Radiologie, Hôpital Femme Mère Enfant, Bron, France. |
| Source: | American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2016 Jan; Vol. 170A (1), pp. 116-29. Date of Electronic Publication: 2015 Sep 30. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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