View in EDS

The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
Authors: Delanne J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Bruel AL; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Huet F; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Moutton S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Nambot S; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Grisval M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Houcinat N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Kuentz P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France., Sorlin A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Callier P; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Jean-Marcais N; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Mau-Them FT; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Denommé-Pichon AS; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Vitobello A; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Lehalle D; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., El Chehadeh S; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France., Lebrun M; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Lambert L; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France., Jacquemont ML; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France., Gerard-Blanluet M; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France., Alessandri JL; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France., Willems M; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France., Thevenon J; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Chouchane M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Darmency V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Fatus-Fauconnier C; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Gay S; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France., Bournez M; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Masurel A; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France., Leguy V; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France., Duffourd Y; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Philippe C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Feillet F; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France., Faivre L; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France., Thauvin-Robinet C; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
Source: Molecular genetics and metabolism reports [Mol Genet Metab Rep] 2021 Oct 18; Vol. 29, pp. 100812. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 18 (Print Publication: 2021).
Publication Type: Journal Article; Review
Journal Info: Publisher: Elsevier Inc Country of Publication: United States NLM ID: 101624422 Publication Model: eCollection Cited Medium: Print ISSN: 2214-4269 (Print) Linking ISSN: 22144269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Metab Rep Subsets: PubMed not MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
FullText Text:
  Availability: 0
Header DbId: mdl
DbLabel: MEDLINE Ultimate
An: 34712575
AccessLevel: 2
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 0
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Delanne+J%22">Delanne J</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bruel+AL%22">Bruel AL</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Huet+F%22">Huet F</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Moutton+S%22">Moutton S</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Nambot+S%22">Nambot S</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Grisval+M%22">Grisval M</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Houcinat+N%22">Houcinat N</searchLink>; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Kuentz+P%22">Kuentz P</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Biologie moléculaire, CHU Besançon, Besançon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Sorlin+A%22">Sorlin A</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Callier+P%22">Callier P</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jean-Marcais+N%22">Jean-Marcais N</searchLink>; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mosca-Boidron+AL%22">Mosca-Boidron AL</searchLink>; Laboratoire de cytogénétique et génétique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mau-Them+FT%22">Mau-Them FT</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Denommé-Pichon+AS%22">Denommé-Pichon AS</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vitobello+A%22">Vitobello A</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lehalle+D%22">Lehalle D</searchLink>; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22El+Chehadeh+S%22">El Chehadeh S</searchLink>; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Francannet+C%22">Francannet C</searchLink>; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de causes rares, CHU Clermont Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lebrun+M%22">Lebrun M</searchLink>; Laboratoire de génétique, CHU de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Lambert+L%22">Lambert L</searchLink>; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jacquemont+ML%22">Jacquemont ML</searchLink>; Unité de Génétique Médicale, Pole Femme-Mère-Enfant, Groupe Hospitalier Sud Réunion, CHU de La Réunion, La Réunion, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gerard-Blanluet+M%22">Gerard-Blanluet M</searchLink>; APHP, Department of Genetics, Robert Debré Hospital, Paris, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Alessandri+JL%22">Alessandri JL</searchLink>; Service de Réanimation Néonatale, Pole Femme-Mère-Enfant, CH Felix Guyon, CHU de La Réunion, Saint-Denis, La Réunion, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Willems+M%22">Willems M</searchLink>; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Thevenon+J%22">Thevenon J</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Chouchane+M%22">Chouchane M</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Darmency+V%22">Darmency V</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Fatus-Fauconnier+C%22">Fatus-Fauconnier C</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gay+S%22">Gay S</searchLink>; Service de Pédiatrie, CH William Morey, Chalon-Sur-Saône, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bournez+M%22">Bournez M</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Masurel+A%22">Masurel A</searchLink>; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Leguy+V%22">Leguy V</searchLink>; Centre de Compétence Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Duffourd+Y%22">Duffourd Y</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Philippe+C%22">Philippe C</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Feillet+F%22">Feillet F</searchLink>; Department of Medical Genetics, Reference Center for Rare Diseases, Developmental Disorders and Multiple Congenital Anomalies, Arnaud de Villeneuve Hospital, Montpellier, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Faivre+L%22">Faivre L</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; CHU Dijon, Centre de référence maladies rares Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Thauvin-Robinet+C%22">Thauvin-Robinet C</searchLink>; INSERM - University of Bourgogne Franche-Comté, UMR 1231 GAD Team, Genetics of Developmental Disorders, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.; Unité Fonctionnelle d'Innovation diagnostique dans les maladies rares, Laboratoire de Génétique chromosomique moléculaire, CHU Dijon Bourgogne, France.; Centre de référence maladies rares Déficiences Intellectuelles de causes rares, Centre de Génétique, FHU TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, France.
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101624422%22">Molecular genetics and metabolism reports</searchLink> [Mol Genet Metab Rep] 2021 Oct 18; Vol. 29, pp. 100812. <i>Date of Electronic Publication: </i>2021 Oct 18 (<i>Print Publication: </i>2021).
– Name: TypePub
  Label: Publication Type
  Group: TypPub
  Data: Journal Article; Review
– Name: TitleSource
  Label: Journal Info
  Group: Src
  Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22Elsevier+Inc%22">Elsevier Inc </searchLink><i>Country of Publication: </i>United States <i>NLM ID: </i>101624422 <i>Publication Model: </i>eCollection <i>Cited Medium: </i>Print <i>ISSN: </i>2214-4269 (Print) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2222144269%22">22144269 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Mol Genet Metab Rep <i>Subsets: </i>PubMed not MEDLINE
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=34712575
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.1016/j.ymgmr.2021.100812
    Languages:
      – Code: eng
        Text: English
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        StartPage: 100812
    Titles:
      – TitleFull: The diagnostic rate of inherited metabolic disorders by exome sequencing in a cohort of 547 individuals with developmental disorders.
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Delanne J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Bruel AL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Huet F
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Moutton S
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Nambot S
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Grisval M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Houcinat N
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Kuentz P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Sorlin A
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Callier P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Jean-Marcais N
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Mosca-Boidron AL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Mau-Them FT
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Denommé-Pichon AS
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Vitobello A
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Lehalle D
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: El Chehadeh S
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Francannet C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Lebrun M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Lambert L
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Jacquemont ML
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gerard-Blanluet M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Alessandri JL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Willems M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Thevenon J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Chouchane M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Darmency V
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Fatus-Fauconnier C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gay S
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Bournez M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Masurel A
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Leguy V
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Duffourd Y
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Philippe C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Feillet F
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Faivre L
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Thauvin-Robinet C
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 18
              M: 10
              Text: 2021 Oct 18
              Type: published
              Y: 2021
          Identifiers:
            – Type: issn-print
              Value: 2214-4269
          Numbering:
            – Type: volume
              Value: 29
          Titles:
            – TitleFull: Molecular genetics and metabolism reports
              Type: main
ResultId 1