Interest of exome sequencing trio-like strategy based on pooled parental DNA for diagnosis and translational research in rare diseases.
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| Title: | Interest of exome sequencing trio-like strategy based on pooled parental DNA for diagnosis and translational research in rare diseases. |
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| Authors: | Tran Mau-Them F; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Duffourd Y; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Vitobello A; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Bruel AL; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Denommé-Pichon AS; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Nambot S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Delanne J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Moutton S; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sorlin A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Couturier V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Bourgeois V; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Chevarin M; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Poe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France., Callier P; Laboratoire de Génétique Chromosomique et Moléculaire, CHU de Dijon, France., Safraou H; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Faivre L; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement et Syndrome Malformatifs » de l'Est, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Philippe C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Unité Fonctionnelle 6254 d'Innovation en Diagnostique Génomique des Maladies Rares, Pôle de Biologie, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Inserm - Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; FHU-TRANSLAD, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares «Déficiences Intellectuelles de Causes Rares», Hôpital d'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France. |
| Corporate Authors: | Orphanomix Physician’s Group; FHU-TRANSLAD, Dijon, France. |
| Source: | Molecular genetics & genomic medicine [Mol Genet Genomic Med] 2021 Dec; Vol. 9 (12), pp. e1836. Date of Electronic Publication: 2021 Oct 30. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: John Wiley & Sons Country of Publication: United States NLM ID: 101603758 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2324-9269 (Electronic) Linking ISSN: 23249269 NLM ISO Abbreviation: Mol Genet Genomic Med Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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