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Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).

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Title: Positive predictive values and outcomes for uninformative cell-free DNA tests: An Italian multicentric Cytogenetic and cytogenomic Audit of diagnOstic testing (ICARO study).
Authors: Grati FR; R&D, Cytogenetics, Molecular Genetics and Medical Genetics Unit, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Italy., Bestetti I; Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy.; Department of Medical Biotechnology and Translational Medicine, Università degli Studi di Milano, Milan, Italy., De Siero D; R&D, Cytogenetics, Molecular Genetics and Medical Genetics Unit, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Italy., Malvestiti F; R&D, Cytogenetics, Molecular Genetics and Medical Genetics Unit, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A, Busto Arsizio, Italy., Villa N; UOS Citogenetica e Genetica Medica - ASST-Monza, Ospedale San Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Monza, Italy., Sala E; UOS Citogenetica e Genetica Medica - ASST-Monza, Ospedale San Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Monza, Italy., Crosti F; UOS Citogenetica e Genetica Medica - ASST-Monza, Ospedale San Gerardo, Università di Milano-Bicocca, Monza, Italy., Parisi V; U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, IRCCS, Roma, Italy., Nardone AM; U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Policlinico Tor Vergata, Roma, Italy., Di Giacomo G; UOSD di Genetica Medica Ospedale, San Pietro Fatebenefratelli, Roma, Italy., Pettinari A; SOSD Malattie Rare e Citogenetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Ancona, Italy., Tortora G; SOSD Malattie Rare e Citogenetica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Ospedali Riuniti, Ancona, Italy., Montaldi A; U.O.S. Laboratorio di Genetica, AULSS8 Berica, Vicenza, Italy., Calò A; U.O.S. Laboratorio di Genetica, AULSS8 Berica, Vicenza, Italy., Saccilotto D; U.O.S. Laboratorio di Genetica, AULSS8 Berica, Vicenza, Italy., Zanchetti S; U.O.S. Laboratorio di Genetica, AULSS8 Berica, Vicenza, Italy., Celli P; U.O.S. Laboratorio di Genetica, AULSS8 Berica, Vicenza, Italy., Guerneri S; Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy., Silipigni R; Laboratorio di Genetica Medica, Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, Milano, Italy., Cardarelli L; Laboratorio di Genetica medica, Lifebrain, Gruppo Cerba HealthCare, c/o RDI, Rete Diagnostica Italiana, Limena, Italy., Lippi E; Laboratorio di Genetica medica, Lifebrain, Gruppo Cerba HealthCare, c/o RDI, Rete Diagnostica Italiana, Limena, Italy., Cavani S; U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana, IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy., Malacarne M; U.O.C. Laboratorio di Genetica Umana, IRCCS G. Gaslini, Genova, Italy., Genesio R; DAI medicina di laboratorio e trasfusionale AOU Federico II, Napoli, Italy., Beltrami N; L. C. Laboratori Campisi srl, Avola, Italy., Pittalis MC; IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola, Bologna, Italy., Desiderio L; IRCCS Azienda Ospedaliero Universitaria di Bologna, Policlinico di Sant'Orsola, Bologna, Italy., Gentile M; Dipartimento di Medicina della Riproduzione, UOC Genetica Medica, ASL BARI, Bari, Italy., Ficarella R; Dipartimento di Medicina della Riproduzione, UOC Genetica Medica, ASL BARI, Bari, Italy., Recalcati MP; Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milano, Italy., Catusi I; Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milano, Italy., Garzo M; Laboratorio di Citogenetica e Genetica Molecolare, Istituto Auxologico Italiano, IRCCS, Milano, Italy., Miele L; Unilabs Ticino, Breganzona, Italy., Corti C; Unilabs Ticino, Breganzona, Italy., Ghezzo S; Laboratorio di Citogenetica - U.O.C. Genetica Medica, Centro Servizi Pievesestina - Laboratorio Unico, AUSL ROMAGNA, Cesena, Italy., Bertini V; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy., Cambi F; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy., Valetto A; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy., Facchinetti B; UOSD SMeL 4 Citogenetica e Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy., Bernardini L; Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy., Capalbo A; Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy., Balducci F; TECNOBIOS PRENATALE EUROGENLAB - Gruppo LIFE BRAIN Emilia-Romagna, Bologna, Italy., Pelo E; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK., Minuti B; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK., Pescucci C; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK., Giuliani C; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK., Renieri A; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.; Med Biotech Hub and Competence Center, Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy.; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy., Longo I; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy., Tita R; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy., Castello G; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy., Casalone R; SSD SMeL Citogenetica e Genetica Medica, ASST dei Settelaghi, Varese, Italy., Righi R; SSD SMeL Citogenetica e Genetica Medica, ASST dei Settelaghi, Varese, Italy., Raso B; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy., Civolani A; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy., Muzi MC; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy., di Natale M; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy., Varriale L; UOSD Diagnostica Alta Complessità, Settore Genetica, Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Marche Nord-Pesaro, Nord-Pesaro, Italy., Gasperini D; Laboratorio Genetica e Genomica, Ospedale Microcitemico A.Cao, ARNAS Brotzu Cagliari, Cagliari, Italy., Nuzzi MC; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy., Cellamare A; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy., Casieri P; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy., Busuito R; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica - Sezione di Citogenetica, UOC Laboratorio Analisi - ASST Ovest Milanese, Legnano, Italy., Ceccarini C; U.O.C Genetica Medica, Policlinico Riuniti Foggia, Foggia, Italy., Cesarano C; U.O.C Genetica Medica, Policlinico Riuniti Foggia, Foggia, Italy., Privitera O; SOS Genetica e Diagnostica di Laboratorio, Azienda USL Toscana Centro, Presidio Ospedale S. Stefano, Prato, Italy., Melani D; SOS Genetica e Diagnostica di Laboratorio, Azienda USL Toscana Centro, Presidio Ospedale S. Stefano, Prato, Italy., Menozzi C; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy., Falcinelli C; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy., Calabrese O; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy., Battaglia P; Laboratorio di Genetica, UOC Genetica Medica, AUSL Imola, Imola, Italy., Tanzariello A; Laboratorio di Genetica, UOC Genetica Medica, AUSL Imola, Imola, Italy., Stampalija T; Unit of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy., Ardisia C; Genetica Medica IRCCS Ospedale 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy., Gasparini P; Genetica Medica IRCCS Ospedale 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy., Benn P; Department of Obstetrics and Gynecology, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, USA., Novelli A; U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Ospedale Pediatrico del Bambino Gesù, IRCCS, Roma, Italy.
Source: Prenatal diagnosis [Prenat Diagn] 2022 Dec; Vol. 42 (13), pp. 1575-1586. Date of Electronic Publication: 2022 Nov 30.
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Genetica Medica, Centro Servizi Pievesestina - Laboratorio Unico, AUSL ROMAGNA, Cesena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bertini+V%22">Bertini V</searchLink>; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Cambi+F%22">Cambi F</searchLink>; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Valetto+A%22">Valetto A</searchLink>; SOD Citogenetica, Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana (AOUP), Pisa, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Facchinetti+B%22">Facchinetti B</searchLink>; UOSD SMeL 4 Citogenetica e Genetica Medica, ASST Papa Giovanni XXIII, Bergamo, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Bernardini+L%22">Bernardini L</searchLink>; Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Capalbo+A%22">Capalbo A</searchLink>; Medical Genetics Division, IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza Foundation, San Giovanni Rotondo, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Balducci+F%22">Balducci F</searchLink>; TECNOBIOS PRENATALE EUROGENLAB - Gruppo LIFE BRAIN Emilia-Romagna, Bologna, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Pelo+E%22">Pelo E</searchLink>; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Minuti+B%22">Minuti B</searchLink>; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Pescucci+C%22">Pescucci C</searchLink>; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Giuliani+C%22">Giuliani C</searchLink>; SOD Diagnostica Genetica AOU, Careggi, UK.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Renieri+A%22">Renieri A</searchLink>; Medical Genetics, University of Siena, Siena, Italy.; Med Biotech Hub and Competence Center, Department of Medical Biotechnologies, University of Siena, Siena, Italy.; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Longo+I%22">Longo I</searchLink>; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Tita+R%22">Tita R</searchLink>; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Castello+G%22">Castello G</searchLink>; Genetica Medica, Azienda Ospedaliero-Universitaria Senese, Siena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Casalone+R%22">Casalone R</searchLink>; SSD SMeL Citogenetica e Genetica Medica, ASST dei Settelaghi, Varese, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Righi+R%22">Righi R</searchLink>; SSD SMeL Citogenetica e Genetica Medica, ASST dei Settelaghi, Varese, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Raso+B%22">Raso B</searchLink>; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Civolani+A%22">Civolani A</searchLink>; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Muzi+MC%22">Muzi MC</searchLink>; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22di+Natale+M%22">di Natale M</searchLink>; ASL ROMA 1, Centro S.Anna, Dipartimento dei Laboratori, U.O.S.D. di Genetica medica, Roma, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Varriale+L%22">Varriale L</searchLink>; UOSD Diagnostica Alta Complessità, Settore Genetica, Azienda Ospedaliera Ospedali Riuniti Marche Nord-Pesaro, Nord-Pesaro, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gasperini+D%22">Gasperini D</searchLink>; Laboratorio Genetica e Genomica, Ospedale Microcitemico A.Cao, ARNAS Brotzu Cagliari, Cagliari, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Nuzzi+MC%22">Nuzzi MC</searchLink>; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Cellamare+A%22">Cellamare A</searchLink>; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Casieri+P%22">Casieri P</searchLink>; UOC Patologia Clinica - Sezione di Genetica Medica, Ospedale SS. Annunziata Taranto - ASL TARANTO, Taranto, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Busuito+R%22">Busuito R</searchLink>; Laboratorio di Genetica Molecolare e Citogenetica - Sezione di Citogenetica, UOC Laboratorio Analisi - ASST Ovest Milanese, Legnano, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Ceccarini+C%22">Ceccarini C</searchLink>; U.O.C Genetica Medica, Policlinico Riuniti Foggia, Foggia, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Cesarano+C%22">Cesarano C</searchLink>; U.O.C Genetica Medica, Policlinico Riuniti Foggia, Foggia, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Privitera+O%22">Privitera O</searchLink>; SOS Genetica e Diagnostica di Laboratorio, Azienda USL Toscana Centro, Presidio Ospedale S. Stefano, Prato, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Melani+D%22">Melani D</searchLink>; SOS Genetica e Diagnostica di Laboratorio, Azienda USL Toscana Centro, Presidio Ospedale S. Stefano, Prato, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Menozzi+C%22">Menozzi C</searchLink>; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Falcinelli+C%22">Falcinelli C</searchLink>; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Calabrese+O%22">Calabrese O</searchLink>; SSD Genetica Medica, Dipartimento Materno Infantile, AOU Policlinico Modena, Modena, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Battaglia+P%22">Battaglia P</searchLink>; Laboratorio di Genetica, UOC Genetica Medica, AUSL Imola, Imola, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Tanzariello+A%22">Tanzariello A</searchLink>; Laboratorio di Genetica, UOC Genetica Medica, AUSL Imola, Imola, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Stampalija+T%22">Stampalija T</searchLink>; Unit of Fetal Medicine and Prenatal Diagnosis, Institute for Maternal and Child Health, IRCCS Burlo Garofolo, Trieste, Italy.; Department of Medicine, Surgery and Health Sciences, University of Trieste, Trieste, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Ardisia+C%22">Ardisia C</searchLink>; Genetica Medica IRCCS Ospedale 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gasparini+P%22">Gasparini P</searchLink>; Genetica Medica IRCCS Ospedale 'Burlo Garofolo', Trieste, Italy.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Benn+P%22">Benn P</searchLink>; Department of Obstetrics and Gynecology, University of Connecticut Health Center, Farmington, Connecticut, USA.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Novelli+A%22">Novelli A</searchLink>; U.O.C. 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          Dates:
            – D: 01
              M: 12
              Text: 2022 Dec
              Type: published
              Y: 2022
          Identifiers:
            – Type: issn-electronic
              Value: 1097-0223
          Numbering:
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            – Type: issue
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          Titles:
            – TitleFull: Prenatal diagnosis
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