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Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy.

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Title: Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy.
Authors: Perulli M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Picilli M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Contaldo I; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Amenta S; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Gambardella ML; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Quintiliani M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Musto E; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Turrini I; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Veredice C; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Zollino M; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) Pozzuoli, Naples, Italy; Genomic Medicine, Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Battaglia DI; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. Electronic address: domenicaimmacolata.battaglia@unicatt.it.
Source: Seizure [Seizure] 2023 Feb; Vol. 105, pp. 14-16. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 03.
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