Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy.
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| Title: | Pyridoxine supplementation in PACS2-related encephalopathy: A case report of possible precision therapy. |
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| Authors: | Perulli M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Picilli M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Contaldo I; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Amenta S; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Gambardella ML; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Quintiliani M; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Musto E; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Turrini I; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy., Veredice C; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Zollino M; Telethon Institute of Genetics and Medicine (TIGEM) Pozzuoli, Naples, Italy; Genomic Medicine, Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy., Battaglia DI; Dipartimento di Scienze della Salute della Donna, del Bambino e di Sanità Pubblica, Child Neurology Unit, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Rome, Italy; Dipartimento di Scienze della Vita e Sanità Pubblica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Rome, Italy. Electronic address: domenicaimmacolata.battaglia@unicatt.it. |
| Source: | Seizure [Seizure] 2023 Feb; Vol. 105, pp. 14-16. Date of Electronic Publication: 2023 Jan 03. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Elsevier Country of Publication: England NLM ID: 9306979 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1532-2688 (Electronic) Linking ISSN: 10591311 NLM ISO Abbreviation: Seizure Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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