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PHGDH-related microcephalic dwarfism in two fetuses: Expanding the phenotypical spectrum of L-serine biosynthesis defect.

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Title: PHGDH-related microcephalic dwarfism in two fetuses: Expanding the phenotypical spectrum of L-serine biosynthesis defect.
Authors: Cuinat S; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France. Electronic address: silvestre.cuinat@hotmail.fr., Quélin C; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France; CHU Pontchaillou, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Rennes, France., Pasquier L; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France., Loget P; CHU Pontchaillou, Service d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Rennes, France., Aussel D; Clinique La Sagesse, Service de Gynécologie-Obstétrique, Rennes, France., Odent S; CHU Hôpital Sud, Rennes, Service de Génétique Clinique, Centre de Référence Maladies Rares CLAD-Ouest, France., Laquerrière A; CHU de Rouen Laboratoire d'Anatomie et de Cytologie Pathologiques, Institut de biologie clinique, Rouen, France., Proisy M; CHU de Brest, Département de Radiologie, Brest University, 29609, Brest, Cedex, France., Mazoyer S; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France., Delous M; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France., Edery P; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France., Chatron N; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Institut Neuromyogène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Lyon 1, Lyon, France., Lesca G; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Institut Neuromyogène, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Lyon 1, Lyon, France., Putoux A; Hospices Civils de Lyon, Service de Génétique, Centre Labélisé Anomalies du Développement CLAD Sud-Est, Lyon, France; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, équipe GENDEV, INSERM U1028 CNRS UMR5292 UCBL1, Lyon, France. Electronic address: audrey.putoux@chu-lyon.fr.
Source: European journal of medical genetics [Eur J Med Genet] 2023 Nov; Vol. 66 (11), pp. 104852. Date of Electronic Publication: 2023 Sep 25.
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