Clinicogenetic characterization and response to disease-modifying therapies in spinal muscular atrophy: real-world experience from a reference center in Southern Brazil.
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| Title: | Clinicogenetic characterization and response to disease-modifying therapies in spinal muscular atrophy: real-world experience from a reference center in Southern Brazil. |
|---|---|
| Authors: | de Albuquerque ALA; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Chadanowicz JK; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Grupo de Pesquisa em Neurogenética Clínica, Porto Alegre, RS, Brazil., Bevilacqua IP; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil., Staub ALP; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Grupo de Pesquisa em Neurogenética Clínica, Porto Alegre, RS, Brazil., Winckler PB; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Neurologia, Porto Alegre, RS, Brazil., da Silva PZ; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisiatria e Reabilitação, Porto Alegre, RS, Brazil., Fagondes SC; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Pneumologia, Porto Alegre, RS, Brazil., Ferrari RS; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisioterapia, Porto Alegre, RS, Brazil., Trojahn CDO; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisiatria e Reabilitação, Porto Alegre, RS, Brazil., Sacharuk VZ; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Fisiatria e Reabilitação, Porto Alegre, RS, Brazil., Kowalski TW; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Donis KC; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Grupo de Pesquisa em Neurogenética Clínica, Porto Alegre, RS, Brazil; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil., Becker MM; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Unidade de Neurologia Pediátrica, Porto Alegre, RS, Brazil., Saute JAM; Programa de Pós-Graduação em Medicina: Ciências Médicas, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Grupo de Pesquisa em Neurogenética Clínica, Porto Alegre, RS, Brazil; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Neurologia, Porto Alegre, RS, Brazil; Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Serviço de Genética Médica, Porto Alegre, RS, Brazil; Departamento de Medicina Interna, Universidade Federal do Rio Grande do Sul (UFRGS), Porto Alegre, RS, Brazil. Electronic address: jsaute@hcpa.edu.br. |
| Source: | Jornal de pediatria [J Pediatr (Rio J)] 2025 Jan-Feb; Vol. 101 (1), pp. 38-45. Date of Electronic Publication: 2024 Oct 16. |
| Publication Type: | Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Elsevier Editora Ltd Country of Publication: Brazil NLM ID: 2985188R Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1678-4782 (Electronic) Linking ISSN: 00217557 NLM ISO Abbreviation: J Pediatr (Rio J) Subsets: MEDLINE |
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