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Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD study.

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Title: Ecological study to estimate the prevalence of patients with acid sphingomyelinase deficiency in Spain. PREVASMD study.
Authors: Villarrubia J; Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Ramon y Cajal, Madrid, Spain. Electronic address: jesus.villarrubia@salud.madrid.org., Morales M; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario 12 de Octubre, CSUR de errores Congénitos del Metabolismo, Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+ 12), Madrid, Spain., Ceberio L; Servicio de Medicina Interna, Hospital Universitario de Cruces, CSUR de Errores Congénitos del Metabolismo, Baracaldo, Vizcaya, Spain., Vitoria I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital La Fe, Valencia, Spain., Bellusci M; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Quiñones I; Servicio de Gastroenterología, Hospital Universitario de Gran Canaria Dr. Negrin (HUGCDN), Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Peña-Quintana L; Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Complejo Hospitalario Universitario Insular-Materno Infantil, Universidad de Las Palmas de Gran Canaria, Las Palmas de Gran Canaria, Spain., Ruiz de Valbuena M; Sección de Neumología Pediátrica, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain., O'Callaghan M; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Departamento de Neurología, Hospital Sant Joan de Déu, Esplugues de Llobregat, Barcelona, Spain.
Corporate Authors: en representación del grupo de estudio PREVASMD
Source: Revista clinica espanola [Rev Clin Esp (Barc)] 2025 Feb; Vol. 225 (2), pp. 70-77. Date of Electronic Publication: 2024 Nov 28.
Publication Type: Journal Article; Multicenter Study; Research Support, Non-U.S. Gov't
Journal Info: Publisher: Elsevier España Country of Publication: Spain NLM ID: 101632437 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2254-8874 (Electronic) Linking ISSN: 22548874 NLM ISO Abbreviation: Rev Clin Esp (Barc) Subsets: MEDLINE
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