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Minigene splicing reporter assay: a high-stake tool for genetic diagnosis in familial hypobetalipoproteinemia.

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Title: Minigene splicing reporter assay: a high-stake tool for genetic diagnosis in familial hypobetalipoproteinemia.
Authors: Henry Z; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, F-69677, Bron, France; Hospices Civils de Lyon, Fédération d'endocrinologie, Maladies Métaboliques, diabète et Nutrition, Hôpital Louis Pradel, Bron, France; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, F-69310, Pierre-Bénite, France., Janin A; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, F-69677, Bron, France; CNRS UMR5261, INSERM U1315, Laboratoire Physiopathologie et Génétique du Neurone et du Muscle, Institut NeuroMyoGène, Université Claude Bernard Lyon 1, Université de Lyon, F-69008, Lyon, France., Nony S; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, F-69677, Bron, France., Marmontel O; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, F-69677, Bron, France; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, F-69310, Pierre-Bénite, France., Charrière S; Hospices Civils de Lyon, Fédération d'endocrinologie, Maladies Métaboliques, diabète et Nutrition, Hôpital Louis Pradel, Bron, France; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, F-69310, Pierre-Bénite, France., Moulin P; Hospices Civils de Lyon, Fédération d'endocrinologie, Maladies Métaboliques, diabète et Nutrition, Hôpital Louis Pradel, Bron, France; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, F-69310, Pierre-Bénite, France., Marrec M; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, L'institut du Thorax, F-44000, Nantes, France., Wargny M; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, L'institut du Thorax, F-44000, Nantes, France; Nantes Université, CHU Nantes, Pôle Hospitalo-Universitaire 11: Santé Publique, Clinique des données, INSERM, CIC 1413, F-44000, Nantes, France., Cariou B; Nantes Université, CHU Nantes, CNRS, Inserm, L'institut du Thorax, F-44000, Nantes, France., Di Filippo M; Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Laboratoire de Biologie Médicale MultiSites, Hospices Civils de Lyon, F-69677, Bron, France; CarMen Laboratory, INSERM, INRAE, Université Claude Bernard Lyon 1, F-69310, Pierre-Bénite, France. Electronic address: mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr.
Source: Atherosclerosis [Atherosclerosis] 2025 Jun; Vol. 405, pp. 119236. Date of Electronic Publication: 2025 May 10.
Publication Type: Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't
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