Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity.
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| Title: | Resolving structural variations missed by short-read sequencing uncovers their pathogenicity. |
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| Authors: | Schluth-Bolard C; Service de Génétique, Institut Neuromyogène, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Unversité Lyon 1, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France caroline.schluth-bolard@chru-strasbourg.fr.; Laboratoires de Diagnostic Génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, INSERM UMRS_1112, Université de Strasbourg, Strasbourg University Hospitals, Strasbourg, France., El Khattabi L; Génomique Chromosomique, Département de Génétique Médicale, APHP Hôpital Armand Trousseau, Institut du Cerveau ICM - Pitié-Salpêtrière, CNRS INSERM UMR1127, Sorbonne Université, Paris, France., Rollat-Farnier PA; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France., Chatron N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Beaumont M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France., Reynaud N; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Laboratoire de Biologie de la Reproduction, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France., Uguen K; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique Médicale, Université de Brest, INSERM, EFS, UMR1078, GGB, Centre Hospitalier Universitaire de Brest, Brest, France., Diguet F; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France., Labalme A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France., Bardel C; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Cellule Bio-Informatique de la Plateforme NGS, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France., Mantere T; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.; Translational Medicine Research Unit and Biocenter Oulu, Oulu University Faculty of Medicine, Oulu, Finland., Bard V; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France., Apetrei A; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Caen, Caen, France., Afenjar A; Centre de Référence Malformations et maladies congénitales du cervelet et déficiences intellectuelles de causes rares, UF de génétique clinique, Hôpital Trousseau, APHP, Sorbonne Universite, Paris, France., Amblard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France., Amiel J; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, APHP, University of Paris Descartes Faculty of Medicine Paris Center, Paris, France., Christin-Maître S; INSERM UMR 933 Service d'Endocrinologie, Centre CRESCENDO, Hôpital Saint-Antoine, APHP, Sorbonne University, Paris, France., Devillard F; Service de génétique génomique et procréation, Hôpital Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire Grenoble Alpes Pôle de Médecine des Spécialités, Grenoble, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre Hospitalier Universitaire de Rennes, Rennes, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Lokchine A; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France., Jaillard S; Service de Cytogénétique et Biologie Cellulaire, CHU de Rennes, Rennes, France.; Inserm, EHESP, Irset (Institut de recherche en santé, environnement et travail) - UMR_S 1085, University of Rennes, Rennes, France., Olaso R; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France., Rossi M; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon, GENDEV Team, INSERM U1028, CNRS UMR5292, Université Claude Bernard Lyon 1, Bron, France., Valence S; Service de Neuropédiatrie, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France., Deleuze JF; Centre National de Recherche en Génomique Humaine (CNRGH), CEA, Paris-Saclay University, Evry, France., Hoischen A; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands., Siffroi JP; UMR_S933, APHP, Hôpital Armand Trousseau, Sorbonne University, Paris, France., Sanlaville D; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Bron, France.; Institut Neuromyogène, Equipe Métabolisme énergétique et développement neuronal, CNRS UMR 5310, INSERM U1217, Université Claude Bernard Lyon 1, Lyon, France. |
| Source: | Journal of medical genetics [J Med Genet] 2025 Nov 21; Vol. 62 (12), pp. 750-757. Date of Electronic Publication: 2025 Nov 21. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: British Medical Association Country of Publication: England NLM ID: 2985087R Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1468-6244 (Electronic) Linking ISSN: 00222593 NLM ISO Abbreviation: J Med Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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