View in EDS HTML Full Text PDF Full Text

Genotype-Phenotype Analysis and New Clinical Findings in a Series of 24 Patients Presenting with Noonan Syndrome and Related Disorders.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: Genotype-Phenotype Analysis and New Clinical Findings in a Series of 24 Patients Presenting with Noonan Syndrome and Related Disorders.
Authors: Corso BM; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Simões LO; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., de Oliveira KMK; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Dos Santos AM; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.; Faculdade São Leopoldo Mandic, Campinas, Brazil., Angeloni LL; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., de Oliveira Sobrinho RP; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Gil-da-Silva-Lopes VL; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Marques-de-Faria AP; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Maciel Guerra AT; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Guerra-Junior G; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Jorge AAL; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil., Quedas EPS; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil., Silveira HG; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil., Toccoli G; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil., Melaragno MI; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil., Guaragna MS; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil., Steiner CE; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.
Corporate Authors: Rare Genomes Project Consortium
Source: Molecular syndromology [Mol Syndromol] 2026 Feb; Vol. 17 (1), pp. 15-27. Date of Electronic Publication: 2025 Mar 24.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: S. Karger Country of Publication: Switzerland NLM ID: 101525192 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Print ISSN: 1661-8769 (Print) Linking ISSN: 16618769 NLM ISO Abbreviation: Mol Syndromol Subsets: PubMed not MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Full text is not displayed to guests.
FullText Links:
  – Type: pdflink
Text:
  Availability: 1
Header DbId: mdl
DbLabel: MEDLINE Ultimate
An: 41675685
AccessLevel: 2
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 0
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Genotype-Phenotype Analysis and New Clinical Findings in a Series of 24 Patients Presenting with Noonan Syndrome and Related Disorders.
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Corso+BM%22">Corso BM</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Simões+LO%22">Simões LO</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22de+Oliveira+KMK%22">de Oliveira KMK</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Dos+Santos+AM%22">Dos Santos AM</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.; Faculdade São Leopoldo Mandic, Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Angeloni+LL%22">Angeloni LL</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22de+Oliveira+Sobrinho+RP%22">de Oliveira Sobrinho RP</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Gil-da-Silva-Lopes+VL%22">Gil-da-Silva-Lopes VL</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Marques-de-Faria+AP%22">Marques-de-Faria AP</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Maciel+Guerra+AT%22">Maciel Guerra AT</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Guerra-Junior+G%22">Guerra-Junior G</searchLink>; Departamento de Pediatria, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jorge+AAL%22">Jorge AAL</searchLink>; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Quedas+EPS%22">Quedas EPS</searchLink>; Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratório de Hormônios e Genética Molecular LIM/42, Disciplina de Endocrinologia da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP), São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Silveira+HG%22">Silveira HG</searchLink>; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Toccoli+G%22">Toccoli G</searchLink>; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Melaragno+MI%22">Melaragno MI</searchLink>; Disciplina de Genética, Departamento de Morfologia e Genética, Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), São Paulo, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Guaragna+MS%22">Guaragna MS</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Steiner+CE%22">Steiner CE</searchLink>; Departamento de Genética Médica e Medicina Genômica, Faculdade de Ciências Médicas, Universidade Estadual de Campinas (Unicamp), Campinas, Brazil.
– Name: AuthorCorporate
  Label: Corporate Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="CA" term="%22Rare+Genomes+Project+Consortium%22">Rare Genomes Project Consortium</searchLink>
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101525192%22">Molecular syndromology</searchLink> [Mol Syndromol] 2026 Feb; Vol. 17 (1), pp. 15-27. <i>Date of Electronic Publication: </i>2025 Mar 24.
– Name: TypePub
  Label: Publication Type
  Group: TypPub
  Data: Journal Article
– Name: TitleSource
  Label: Journal Info
  Group: Src
  Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22S%2E+Karger%22">S. Karger </searchLink><i>Country of Publication: </i>Switzerland <i>NLM ID: </i>101525192 <i>Publication Model: </i>Print-Electronic <i>Cited Medium: </i>Print <i>ISSN: </i>1661-8769 (Print) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2216618769%22">16618769 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Mol Syndromol <i>Subsets: </i>PubMed not MEDLINE
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=41675685
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.1159/000545410
    Languages:
      – Code: eng
        Text: English
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        StartPage: 15
    Titles:
      – TitleFull: Genotype-Phenotype Analysis and New Clinical Findings in a Series of 24 Patients Presenting with Noonan Syndrome and Related Disorders.
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Corso BM
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Simões LO
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: de Oliveira KMK
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Dos Santos AM
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Angeloni LL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: de Oliveira Sobrinho RP
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Gil-da-Silva-Lopes VL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Marques-de-Faria AP
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Maciel Guerra AT
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Guerra-Junior G
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Jorge AAL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Quedas EPS
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Silveira HG
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Toccoli G
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Melaragno MI
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Guaragna MS
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Steiner CE
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 01
              M: 02
              Text: 2026 Feb
              Type: published
              Y: 2026
          Identifiers:
            – Type: issn-print
              Value: 1661-8769
          Numbering:
            – Type: volume
              Value: 17
            – Type: issue
              Value: 1
          Titles:
            – TitleFull: Molecular syndromology
              Type: main
ResultId 1