TAMIZAJE UNIVERSAL POR INMUNOHISTOQUÍMICA EN CÁNCER COLORRECTAL: CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES CON DMMR Y PREVALENCIA DE SÍNDROME DE LYNCH EN EL HOSPITAL DR. FRANCO RAVERA ZUNINO, RANCAGUA.

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Title:	TAMIZAJE UNIVERSAL POR INMUNOHISTOQUÍMICA EN CÁNCER COLORRECTAL: CARACTERIZACIÓN DE PACIENTES CON DMMR Y PREVALENCIA DE SÍNDROME DE LYNCH EN EL HOSPITAL DR. FRANCO RAVERA ZUNINO, RANCAGUA.
Authors:	Montesinos A., Gustavo¹, Saavedra G., Catalina¹, Hantsch R., Christopher¹, Abarca M., Constanza¹, Vega A., Joaquín¹, Guerrero C., Leonardo¹, Roling N., Phelipe¹, Escárate L., Jorge¹, Santibañez V., Álvaro¹, Cabrera M., Mylene¹
Source:	Revista de Cirugia. 2026, Vol. 78 Issue 1, p194-195. 2p.
Abstract (Spanish):	Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una causa importante de mortalidad global, con creciente incidencia, especialmente en edades tempranas. La gran mayoría del CCR tiene origen esporádico. El Síndrome de Lynch (SL), responsable del 3% de los CCR, es una afección hereditaria asociada a mutaciones en genes del sistema de reparación del ADN. La detección mediante inmunohistoquímica (IHQ) y análisis de inestabilidad microsatelital (MSI) permite identificar casos con deficiencia en MMR. Este estudio busca determinar la prevalencia de SL en pacientes con CCR en el Hospital Franco Ravera Zunino, evaluando la utilidad del tamizaje universal con IHQ como estrategia diagnóstica. Objetivos: Este estudio tuvo como objetivo principal caracterizar clínica y patológicamente a los pacientes con CCR que presentaron pérdida de expresión nuclear en el estudio IHQ, y como objetivos secundarios, estimar la prevalencia de SL y evaluar la utilidad del tamizaje universal con IHQ como herramienta diagnóstica. Contenido del E-Poster: Se llevó a cabo un estudio de cohorte retrospectivo en el Hospital Franco Ravera Zunino entre 2017 y 2024. Se incluyeron pacientes con CCR sometidos a cirugía electiva y tamizaje inmunohistoquímico universal para las proteínas MMR. Los antecedentes clínico-patológicos fueron extraídos desde fichas clínicas y registros del Servicio de Identificación Civil. El análisis estadístico incluyó pruebas de chi-cuadrado, Mantel-Haenszel y curvas de Kaplan-Meier con log-rank, considerando un valor de p < 0,05 como estadísticamente significativo. El estudio fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultado: Se aplicó IHQ universal a 341 pacientes con CCR. En el 11,7% se evidenció pérdida de expresión nuclear de proteínas MMR (dMMR). Estos pacientes presentaron mayor frecuencia de tumores localizados en el colon derecho, estadio T4, pobre diferenciación histológica e invasión perineural. No se observaron diferencias significativas en mortalidad entre los grupos dMMR y pMMR. De los 13 pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Lynch, 4 presentaron mutaciones patogénicas en el análisis genético, siendo MSH6 el gen más afectado. La prevalencia de SL fue de 1,17%. Conclusión: La caracterización de los pacientes con dMMR permitió identificar patrones clínico-patológicos consistentes con lo descrito en la literatura. El tamizaje universal mediante IHQ demostró ser una estrategia diagnóstica efectiva, factible y costo-efectiva en el contexto de un hospital público chileno, al facilitar la detección precoz de SL y orientar adecuadamente la indicación de estudios genéticos. El enfoque multidisciplinario es clave en la confirmación diagnóstica y consejería de estos pacientes. Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial, con una incidencia creciente, especialmente en población joven. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, alrededor del 3% se asocia al Síndrome de Lynch (SL), una condición hereditaria causada por mutaciones en genes del sistema de reparación del ADN (MMR). La evaluación de la expresión proteica mediante inmunohistoquímica (IHQ) o el análisis de inestabilidad microsatelital (MSI) permite identificar deficiencia en este sistema (dMMR). Objetivos: Este estudio tuvo como objetivo principal caracterizar clínica y patológicamente a los pacientes con CCR que presentaron pérdida de expresión nuclear en el estudio IHQ, y como objetivos secundarios, estimar la prevalencia de SL y evaluar la utilidad del tamizaje universal con IHQ como herramienta diagnóstica. Contenido del E-Poster: Se llevó a cabo un estudio de cohorte retrospectivo en el Hospital Franco Ravera Zunino entre 2017 y 2024. Se incluyeron pacientes con CCR sometidos a cirugía electiva y tamizaje inmunohistoquímico universal para las proteínas MMR. Los antecedentes clínico-patológicos fueron extraídos desde fichas clínicas y registros del Servicio de Identificación Civil. El análisis estadístico incluyó pruebas de chi-cuadrado, Mantel-Haenszel y curvas de Kaplan-Meier con log-rank, considerando un valor de p < 0,05 como estadísticamente significativo. El estudio fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultado: Se aplicó IHQ universal a 341 pacientes con CCR. En el 11,7% se evidenció pérdida de expresión nuclear de proteínas MMR (dMMR). Estos pacientes presentaron mayor frecuencia de tumores localizados en el colon derecho, estadio T4, pobre diferenciación histológica e invasión perineural. No se observaron diferencias significativas en mortalidad entre los grupos dMMR y pMMR.De los 13 pacientes con sospecha clínica de SL, 4 presentaron mutaciones patogénicas en el análisis genético, siendo MSH6 el gen más afectado. La prevalencia de SL fue de 1,17%. Conclusión: Los hallazgos muestran tasas de dMMR y SL comparables a las descritas en otras series nacionales e internacionales. El tamizaje universal mediante IHQ se plantea como una herramienta eficaz, factible y costo-efectiva en hospitales públicos, al facilitar la selección adecuada de pacientes para estudios genéticos. La participación de un equipo multidisciplinario es esencial para el abordaje y la consejería de los casos confirmados. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
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Database:	MedicLatina

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Abstract:	Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una causa importante de mortalidad global, con creciente incidencia, especialmente en edades tempranas. La gran mayoría del CCR tiene origen esporádico. El Síndrome de Lynch (SL), responsable del 3% de los CCR, es una afección hereditaria asociada a mutaciones en genes del sistema de reparación del ADN. La detección mediante inmunohistoquímica (IHQ) y análisis de inestabilidad microsatelital (MSI) permite identificar casos con deficiencia en MMR. Este estudio busca determinar la prevalencia de SL en pacientes con CCR en el Hospital Franco Ravera Zunino, evaluando la utilidad del tamizaje universal con IHQ como estrategia diagnóstica. Objetivos: Este estudio tuvo como objetivo principal caracterizar clínica y patológicamente a los pacientes con CCR que presentaron pérdida de expresión nuclear en el estudio IHQ, y como objetivos secundarios, estimar la prevalencia de SL y evaluar la utilidad del tamizaje universal con IHQ como herramienta diagnóstica. Contenido del E-Poster: Se llevó a cabo un estudio de cohorte retrospectivo en el Hospital Franco Ravera Zunino entre 2017 y 2024. Se incluyeron pacientes con CCR sometidos a cirugía electiva y tamizaje inmunohistoquímico universal para las proteínas MMR. Los antecedentes clínico-patológicos fueron extraídos desde fichas clínicas y registros del Servicio de Identificación Civil. El análisis estadístico incluyó pruebas de chi-cuadrado, Mantel-Haenszel y curvas de Kaplan-Meier con log-rank, considerando un valor de p < 0,05 como estadísticamente significativo. El estudio fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultado: Se aplicó IHQ universal a 341 pacientes con CCR. En el 11,7% se evidenció pérdida de expresión nuclear de proteínas MMR (dMMR). Estos pacientes presentaron mayor frecuencia de tumores localizados en el colon derecho, estadio T4, pobre diferenciación histológica e invasión perineural. No se observaron diferencias significativas en mortalidad entre los grupos dMMR y pMMR. De los 13 pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Lynch, 4 presentaron mutaciones patogénicas en el análisis genético, siendo MSH6 el gen más afectado. La prevalencia de SL fue de 1,17%. Conclusión: La caracterización de los pacientes con dMMR permitió identificar patrones clínico-patológicos consistentes con lo descrito en la literatura. El tamizaje universal mediante IHQ demostró ser una estrategia diagnóstica efectiva, factible y costo-efectiva en el contexto de un hospital público chileno, al facilitar la detección precoz de SL y orientar adecuadamente la indicación de estudios genéticos. El enfoque multidisciplinario es clave en la confirmación diagnóstica y consejería de estos pacientes. Introducción: El cáncer colorrectal (CCR) es una de las principales causas de mortalidad a nivel mundial, con una incidencia creciente, especialmente en población joven. Aunque la mayoría de los casos son esporádicos, alrededor del 3% se asocia al Síndrome de Lynch (SL), una condición hereditaria causada por mutaciones en genes del sistema de reparación del ADN (MMR). La evaluación de la expresión proteica mediante inmunohistoquímica (IHQ) o el análisis de inestabilidad microsatelital (MSI) permite identificar deficiencia en este sistema (dMMR). Objetivos: Este estudio tuvo como objetivo principal caracterizar clínica y patológicamente a los pacientes con CCR que presentaron pérdida de expresión nuclear en el estudio IHQ, y como objetivos secundarios, estimar la prevalencia de SL y evaluar la utilidad del tamizaje universal con IHQ como herramienta diagnóstica. Contenido del E-Poster: Se llevó a cabo un estudio de cohorte retrospectivo en el Hospital Franco Ravera Zunino entre 2017 y 2024. Se incluyeron pacientes con CCR sometidos a cirugía electiva y tamizaje inmunohistoquímico universal para las proteínas MMR. Los antecedentes clínico-patológicos fueron extraídos desde fichas clínicas y registros del Servicio de Identificación Civil. El análisis estadístico incluyó pruebas de chi-cuadrado, Mantel-Haenszel y curvas de Kaplan-Meier con log-rank, considerando un valor de p < 0,05 como estadísticamente significativo. El estudio fue aprobado por el comité de ética institucional. Resultado: Se aplicó IHQ universal a 341 pacientes con CCR. En el 11,7% se evidenció pérdida de expresión nuclear de proteínas MMR (dMMR). Estos pacientes presentaron mayor frecuencia de tumores localizados en el colon derecho, estadio T4, pobre diferenciación histológica e invasión perineural. No se observaron diferencias significativas en mortalidad entre los grupos dMMR y pMMR.De los 13 pacientes con sospecha clínica de SL, 4 presentaron mutaciones patogénicas en el análisis genético, siendo MSH6 el gen más afectado. La prevalencia de SL fue de 1,17%. Conclusión: Los hallazgos muestran tasas de dMMR y SL comparables a las descritas en otras series nacionales e internacionales. El tamizaje universal mediante IHQ se plantea como una herramienta eficaz, factible y costo-efectiva en hospitales públicos, al facilitar la selección adecuada de pacientes para estudios genéticos. La participación de un equipo multidisciplinario es esencial para el abordaje y la consejería de los casos confirmados. [ABSTRACT FROM AUTHOR]
ISSN:	24524557