Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients.

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Title: Combined genetic approaches yield a 48% diagnostic rate in a large cohort of French hearing-impaired patients.
Authors: Baux D; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Vaché C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Blanchet C; Service ORL, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Centre National de Référence Maladies Rares 'Affections Sensorielles Génétiques', CHU Montpellier, Montpellier, France., Willems M; Génétique Médicale, CHU Montpellier, Montpellier, France., Baudoin C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Moclyn M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Faugère V; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France., Touraine R; Service de Génétique, CHU-Hôpital Nord, Saint-Etienne, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Dupin-Deguine D; Service de Génétique Médicale, CHU Toulouse, Toulouse, France.; Service d'ORL, Otoneurologie et ORL pédiatrique CHU Toulouse, Toulouse, France., Nizon M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Mercier S; Service de Génétique Médicale, CHU Nantes, Nantes, France., Calais C; Service d'ORL, CHU Nantes, Nantes, France., García-García G; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France., Azher Z; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France., Lambert L; Génétique Médicale, Centre de Compétence des Surdités Génétiques, site constitutif du Centre de Référence des Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, CHRU Nancy, Nancy, France., Perdomo-Trujillo Y; Service de Génétique Médicale, Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpital Civil, Strasbourg, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, CHU Nice, Nice, France., Claustres M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France., Koenig M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France., Mondain M; Service ORL, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Centre National de Référence Maladies Rares 'Affections Sensorielles Génétiques', CHU Montpellier, Montpellier, France., Roux AF; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU Montpellier, Montpellier, France. anne-francoise.roux@inserm.fr.; Laboratoire de Génétique de Maladies Rares (LGMR) EA7402, Université de Montpellier, Montpellier, France. anne-francoise.roux@inserm.fr.
Source: Scientific reports [Sci Rep] 2017 Dec 01; Vol. 7 (1), pp. 16783. Date of Electronic Publication: 2017 Dec 01.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 101563288 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 2045-2322 (Electronic) Linking ISSN: 20452322 NLM ISO Abbreviation: Sci Rep Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:2045-2322
DOI:10.1038/s41598-017-16846-9