Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.
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| Title: | Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis. |
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| Authors: | Lefebvre M; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Beaufrere AM; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France., Francannet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Laurichesse H; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clermont-Ferrand, France., Poe C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Jouan T; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Troude B; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Dechelotte P; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France., Vabres P; Service de Dermatologie, CHU Dijon, Dijon, France., Briard M; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Thevenon J; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France. |
| Source: | American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2018 Nov; Vol. 176 (11), pp. 2509-2512. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 23. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1552-4833 |
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| DOI: | 10.1002/ajmg.a.40515 |
