View in EDS HTML Full Text PDF Full Text

Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.

Saved in:
Bibliographic Details
Title: Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.
Authors: Lefebvre M; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Beaufrere AM; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France., Francannet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Laurichesse H; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clermont-Ferrand, France., Poe C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Jouan T; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Troude B; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Dechelotte P; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France., Vabres P; Service de Dermatologie, CHU Dijon, Dijon, France., Briard M; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France., Duffourd Y; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France., Faivre L; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Thevenon J; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
Source: American journal of medical genetics. Part A [Am J Med Genet A] 2018 Nov; Vol. 176 (11), pp. 2509-2512. Date of Electronic Publication: 2018 Sep 23.
Publication Type: Case Reports; Journal Article
Journal Info: Publisher: Wiley-Blackwell Country of Publication: United States NLM ID: 101235741 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1552-4833 (Electronic) Linking ISSN: 15524825 NLM ISO Abbreviation: Am J Med Genet A Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Full text is not displayed to guests.
FullText Links:
  – Type: pdflink
Text:
  Availability: 1
Header DbId: mdl
DbLabel: MEDLINE Ultimate
An: 30244529
AccessLevel: 2
PubType: Academic Journal
PubTypeId: academicJournal
PreciseRelevancyScore: 0
IllustrationInfo
Items – Name: Title
  Label: Title
  Group: Ti
  Data: Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.
– Name: Author
  Label: Authors
  Group: Au
  Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Lefebvre+M%22">Lefebvre M</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Beaufrere+AM%22">Beaufrere AM</searchLink>; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Francannet+C%22">Francannet C</searchLink>; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Laurichesse+H%22">Laurichesse H</searchLink>; Service de Gynécologie-Obstétrique, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Poe+C%22">Poe C</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Jouan+T%22">Jouan T</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Troude+B%22">Troude B</searchLink>; Centre de Génétique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Dechelotte+P%22">Dechelotte P</searchLink>; Service d'Anatomie et Cytologie Pathologique, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Vabres+P%22">Vabres P</searchLink>; Service de Dermatologie, CHU Dijon, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Briard+M%22">Briard M</searchLink>; Service de radiologie pédiatrique, Hôpital d'Estaing, Clermont-Ferrand, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Mosca-Boidron+AL%22">Mosca-Boidron AL</searchLink>; Laboratoire de Cytogénétique, Plateau Technique de Biologie, CHU Dijon, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Duffourd+Y%22">Duffourd Y</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Faivre+L%22">Faivre L</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Thevenon+J%22">Thevenon J</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Thauvin-Robinet+C%22">Thauvin-Robinet C</searchLink>; Inserm UMR1231 GAD « Génétique des Anomalies du Développement » (GAD), Université de Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Est, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon, Dijon, France.
– Name: TitleSource
  Label: Source
  Group: Src
  Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%22101235741%22">American journal of medical genetics. Part A</searchLink> [Am J Med Genet A] 2018 Nov; Vol. 176 (11), pp. 2509-2512. <i>Date of Electronic Publication: </i>2018 Sep 23.
– Name: TypePub
  Label: Publication Type
  Group: TypPub
  Data: Case Reports; Journal Article
– Name: TitleSource
  Label: Journal Info
  Group: Src
  Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22Wiley-Blackwell%22">Wiley-Blackwell </searchLink><i>Country of Publication: </i>United States <i>NLM ID: </i>101235741 <i>Publication Model: </i>Print-Electronic <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>1552-4833 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2215524825%22">15524825 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Am J Med Genet A <i>Subsets: </i>MEDLINE
PLink https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=30244529
RecordInfo BibRecord:
  BibEntity:
    Identifiers:
      – Type: doi
        Value: 10.1002/ajmg.a.40515
    Languages:
      – Code: eng
        Text: English
    PhysicalDescription:
      Pagination:
        StartPage: 2509
    Titles:
      – TitleFull: Extending the ALDH18A1 clinical spectrum to severe autosomal recessive fetal cutis laxa with corpus callosum agenesis.
        Type: main
  BibRelationships:
    HasContributorRelationships:
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Lefebvre M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Beaufrere AM
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Francannet C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Laurichesse H
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Poe C
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Jouan T
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Troude B
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Dechelotte P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Vabres P
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Briard M
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Mosca-Boidron AL
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Duffourd Y
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Faivre L
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Thevenon J
      – PersonEntity:
          Name:
            NameFull: Thauvin-Robinet C
    IsPartOfRelationships:
      – BibEntity:
          Dates:
            – D: 01
              M: 11
              Text: 2018 Nov
              Type: published
              Y: 2018
          Identifiers:
            – Type: issn-electronic
              Value: 1552-4833
          Numbering:
            – Type: volume
              Value: 176
            – Type: issue
              Value: 11
          Titles:
            – TitleFull: American journal of medical genetics. Part A
              Type: main
ResultId 1