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Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10: A case report.

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Title: Intermediate autosomal recessive osteopetrosis with a large noncoding deletion in SNX10: A case report.
Authors: Baer S; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Schaefer É; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Michot C; Service de Génétique, INSERM U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Institut Imagine, Université Sorbonne-Paris-Cité, Paris, France., Fischbach M; Service de Pédiatrie 1, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Morelle G; Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Bendavid M; Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Castelle M; Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Moshous D; Unité d'Immunologie-Hématologie et Rhumatologie Pédiatrique, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France.; INSERM UMR1163, Institut Imagine, Université Paris Descartes-Sorbonne Paris Cité, Paris, France., Collet C; UF de Génétique Moléculaire, Service de Biochimie et Biologie Moléculaire, Hôpital Lariboisière, Paris, France.
Source: Pediatric blood & cancer [Pediatr Blood Cancer] 2019 Jul; Vol. 66 (7), pp. e27751. Date of Electronic Publication: 2019 Apr 12.
Publication Type: Letter
Journal Info: Publisher: John Wiley Country of Publication: United States NLM ID: 101186624 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1545-5017 (Electronic) Linking ISSN: 15455009 NLM ISO Abbreviation: Pediatr Blood Cancer Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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Description
ISSN:1545-5017
DOI:10.1002/pbc.27751