Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.

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Title: Primrose syndrome: a phenotypic comparison of patients with a ZBTB20 missense variant versus a 3q13.31 microdeletion including ZBTB20.
Authors: Juven A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Nambot S; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Piton A; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Jean-Marçais N; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Masurel A; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France., Callier P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Marle N; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Kuentz P; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Philippe C; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Chevarin M; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Duffourd Y; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Gautier E; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France., Munnich A; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Rio M; Institut Imagine, Paris, France.; Inserm U781, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., Rondeau S; Service de Genetique Moléculaire, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Schaefer É; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Gérard B; Unité de Biologie et de Génétique Moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire de Strasbourg, Strasbourg, France., Bouquillon S; Institut de Génétique Médicale, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France., Delorme CV; Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Hôpital Jeanne de Flandre, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Lille, Lille, France., Francannet C; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France., Laffargue F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire Estaing, Clermont-Ferrand, France., Gouas L; Service de Cytogénétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire, Clermont-Ferrand, France., Isidor B; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Vincent M; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Blesson S; Service de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Tours-Hôpital Bretonneau Tours, Tours, France., Giuliano F; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Nice, France., Pichon O; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Le Caignec C; Unité de Génétique Chromosomique ou Cytogénétique, Centre Hospitalier Universitaire de Nantes, Nantes, France., Journel H; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Bretagne Atlantique, Vannes, France., Perrin-Sabourin L; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Fabre-Teste J; Département de Génétique, Hôpital Robert Debré, Paris, France., Martin D; Laboratoire de Génétique Médicale et Cytogénétique, Centre Hospitalier Le Mans, Le Mans, France., Vieville G; Service de Génétique Chromosomique, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, Grenoble, France., Dieterich K; Unité de Génétique Clinique, Pôle Couple Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble site Nord, Grenoble, France., Lacombe D; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire de Bordeaux-GH Pellegrin, Bordeaux, France., Denommé-Pichon AS; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, UF Innovation en diagnostic génomique des maladies rares, Plateau Technique de Biologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France., Faivre L; Centre de Génétique et Centre de référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement (FHU TRANSLAD), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon et Université de Bourgogne-Franche Comté, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.; UMR-Inserm 1231 GAD team, Génétique des Anomalies du développement, Université de Bourgogne Franche-Comté, F-21000, Dijon, France. laurence.faivre@chu-dijon.fr.
Source: European journal of human genetics : EJHG [Eur J Hum Genet] 2020 Aug; Vol. 28 (8), pp. 1044-1055. Date of Electronic Publication: 2020 Feb 18.
Publication Type: Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't; Review
Journal Info: Publisher: Nature Publishing Group Country of Publication: England NLM ID: 9302235 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1476-5438 (Electronic) Linking ISSN: 10184813 NLM ISO Abbreviation: Eur J Hum Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1476-5438
DOI:10.1038/s41431-020-0582-3