Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders.
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| Title: | Second-tier trio exome sequencing after negative solo clinical exome sequencing: an efficient strategy to increase diagnostic yield and decipher molecular bases in undiagnosed developmental disorders. |
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| Authors: | Tran Mau-Them F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France. frederic.tran-mau-them@u-bourgogne.fr., Moutton S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Racine C; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Vitobello A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Bruel AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Nambot S; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Kushner SA; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands., de Vrij FMS; Department of Psychiatry, Erasmus MC Goederenontvangst, Rotterdam, The Netherlands., Lehalle D; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Jean-Marçais N; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Lecoquierre F; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France., Delanne J; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France., Thevenon J; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Poe C; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Jouan T; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France., Chevarin M; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Geneviève D; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France.; Unité Inserm U1183, Université Montpellier, Montpellier, France., Willems M; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France., Coubes C; Département de Génétique Médicale, Maladies Rares Et Médecine Personnalisée, Centre de Référence Maladies Rares Anomalies du Développement Et Syndromes Malformatifs ADSOOR, CHU Montpellier, Montpellier, France., Houcinat N; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Masurel-Paulet A; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Mosca-Boidron AL; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Tisserant E; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France., Callier P; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Sorlin A; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Duffourd Y; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France., Faivre L; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Philippe C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; UFR Des Sciences de Santé, INSERM-Université de Bourgogne UMR1231 GAD, FHU-TRANSLAD, Bâtiment B3, 15 avenue du maréchal Delattre de Tassigny, 21000, Dijon, France.; Unité Fonctionnelle D'Innovation en Diagnostique Génomique Des Maladies Rares, Pôle de Biologie, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Maladies Rares « Anomalies du Développement Et Syndrome Malformatifs » de L'Est, Hôpital D'Enfants, FHU-TRANSLAD, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Hôpital D'Enfants, CHU Dijon Bourgogne, 21000, Dijon, France. |
| Source: | Human genetics [Hum Genet] 2020 Nov; Vol. 139 (11), pp. 1381-1390. Date of Electronic Publication: 2020 May 12. |
| Publication Type: | Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Springer Verlag Country of Publication: Germany NLM ID: 7613873 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1432-1203 (Electronic) Linking ISSN: 03406717 NLM ISO Abbreviation: Hum Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1432-1203 |
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| DOI: | 10.1007/s00439-020-02178-8 |
