Clinical and molecular data in cases of prenatal localized overgrowth disorder: major implication of genetic variants in PI3K-AKT-mTOR signaling pathway.
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| Title: | Clinical and molecular data in cases of prenatal localized overgrowth disorder: major implication of genetic variants in PI3K-AKT-mTOR signaling pathway. |
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| Authors: | Bourgon N; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service d'Obstétrique-Maternité, Chirurgie Médecine et Imagerie Fœtale, Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Paris, France., Carmignac V; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Sorlin A; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Duffourd Y; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Philippe C; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; UF Innovation en Diagnostic Génomique des Maladies Rares, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Thauvin-Robinet C; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Guibaud L; Service d'Imagerie Médicale, Hôpital Femme-Mère-Enfants, Hospices Civils de Lyon, Bron, France., Faivre L; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Génétique et Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Inter-région Est', Hôpital d'Enfants, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Vabres P; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Service de Dermatologie, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France., Kuentz P; INSERM UMR 1231, Equipe 'Génétique des Anomalies du Développement', Université de Bourgogne Franche-Comté, Dijon, France.; Fédération Hospitalo-Universitaire Médecine Translationnelle et Anomalies du Développement, Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Centre de Référence des Maladies Rares de la Peau et des Muqueuses d'Origine Génétique (MAGEC), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon Bourgogne, Dijon, France.; Oncobiologie Génétique Bioinformatique, PCBio, Centre Hospitalier Universitaire de Besançon, Besançon, France. |
| Corporate Authors: | Collaborators |
| Source: | Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology [Ultrasound Obstet Gynecol] 2022 Apr; Vol. 59 (4), pp. 532-542. Date of Electronic Publication: 2022 Mar 10. |
| Publication Type: | Journal Article; Multicenter Study |
| Journal Info: | Publisher: John Wiley & Sons, Ltd Country of Publication: England NLM ID: 9108340 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1469-0705 (Electronic) Linking ISSN: 09607692 NLM ISO Abbreviation: Ultrasound Obstet Gynecol Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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