First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
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| Title: | First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL. |
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| Authors: | Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., Bellusci M; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Hernández-Sánchez L; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., López-Laso E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofia IMIBIC, Córdoba, Spain., Martín-Hernández E; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain. |
| Source: | Human mutation [Hum Mutat] 2022 Oct; Vol. 43 (10), pp. 1361-1367. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 01. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't |
| Journal Info: | Publisher: Wiley-Liss Country of Publication: United States NLM ID: 9215429 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1098-1004 (Electronic) Linking ISSN: 10597794 NLM ISO Abbreviation: Hum Mutat Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1098-1004 |
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| DOI: | 10.1002/humu.24426 |
