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First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.

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Title: First splicing variant in HECW2 with an autosomal recessive pattern of inheritance and associated with NDHSAL.
Authors: Rodríguez-García ME; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain., Cotrina-Vinagre FJ; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., Bellusci M; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Hernández-Sánchez L; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain., de Aragón AM; Servicio de Radiología, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., López-Laso E; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad de Neurología Pediátrica, Hospital Universitario Reina Sofia IMIBIC, Córdoba, Spain., Martín-Hernández E; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.; Unidad Pediátrica de Enfermedades Raras, Enfermedades Mitocondriales y Metabólicas Hereditarias, Hospital 12 de Octubre, Madrid, Spain., Martínez-Azorín F; Grupo de Enfermedades Raras, Mitocondriales y Neuromusculares (ERMN) Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre (i+12), Madrid, Spain.; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
Source: Human mutation [Hum Mutat] 2022 Oct; Vol. 43 (10), pp. 1361-1367. Date of Electronic Publication: 2022 Jul 01.
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