A novel variant in ARSA causes a rare phenotype of infantile metachromatic leukodystrophy in a Malian family.
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| Title: | A novel variant in ARSA causes a rare phenotype of infantile metachromatic leukodystrophy in a Malian family. |
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| Authors: | Maiga AB; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali., Arama A; Centre de Santé Communautaire (CSCOM), Fegui, Kayes, Mali., Yalcouyé A; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali.; McKusick-Nathans Institute and Department of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA., Albakaye M; Service de Médecine, Hôpital Fousseyni Dao, Kayes, Mali., Weizhen J; Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA., Bamba S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali.; Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA., Traoré O; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali., Sangaré M; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali., Kotioumbé M; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali., Djimdé SO; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Point G, Bamako, Mali., Goita MK; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali., Diarra S; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali.; Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA., Khokha MK; Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA., Lakhani SA; Pediatric Genomics Discovery Program (PGDP), Department of Pediatrics, Yale University School of Medicine, New Haven, CT, USA., Landouré G; Faculté de Médecine et d'Odontostomatologie, Université des Sciences, des Techniques et des Technologies de Bamako, P.O BOX: 1805, Bamako, Mali. guida@icermali.org.; Service de Neurologie, Centre Hospitalier Universitaire Point G, Bamako, Mali. guida@icermali.org. |
| Source: | Neurogenetics [Neurogenetics] 2025 Mar 11; Vol. 26 (1), pp. 35. Date of Electronic Publication: 2025 Mar 11. |
| Publication Type: | Case Reports; Journal Article |
| Journal Info: | Publisher: Springer-Verlag Country of Publication: United States NLM ID: 9709714 Publication Model: Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1364-6753 (Electronic) Linking ISSN: 13646745 NLM ISO Abbreviation: Neurogenetics Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
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| ISSN: | 1364-6753 |
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| DOI: | 10.1007/s10048-025-00814-x |
