Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance?

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Title: Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance?
Authors: Zgheib O; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland., Rio-Frio T; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Guipponi M; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Nouspikel T; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Fokstuen S; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Universitäres Herzzentrum Zürich, Klinik für Kardiologie Universitätsspital Zürich, Zürich, Switzerland., Abramowicz M; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Khau Van Kien P; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland.
Source: Clinical genetics [Clin Genet] 2026 Jun; Vol. 109 (6), pp. 1059-1063. Date of Electronic Publication: 2026 Jan 21.
Publication Type: Journal Article; Case Reports
Journal Info: Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
Description
ISSN:1399-0004
DOI:10.1111/cge.70142