Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance?
Saved in:
| Title: | Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance? |
|---|---|
| Authors: | Zgheib O; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland., Rio-Frio T; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Guipponi M; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Nouspikel T; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Fokstuen S; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Universitäres Herzzentrum Zürich, Klinik für Kardiologie Universitätsspital Zürich, Zürich, Switzerland., Abramowicz M; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland., Khau Van Kien P; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland. |
| Source: | Clinical genetics [Clin Genet] 2026 Jun; Vol. 109 (6), pp. 1059-1063. Date of Electronic Publication: 2026 Jan 21. |
| Publication Type: | Journal Article; Case Reports |
| Journal Info: | Publisher: Munksgaard Country of Publication: Denmark NLM ID: 0253664 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1399-0004 (Electronic) Linking ISSN: 00099163 NLM ISO Abbreviation: Clin Genet Subsets: MEDLINE |
| Database: | MEDLINE Ultimate |
| FullText | Text: Availability: 0 |
|---|---|
| Header | DbId: mdl DbLabel: MEDLINE Ultimate An: 41562327 AccessLevel: 2 PubType: Academic Journal PubTypeId: academicJournal PreciseRelevancyScore: 0 |
| IllustrationInfo | |
| Items | – Name: Title Label: Title Group: Ti Data: Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance? – Name: Author Label: Authors Group: Au Data: <searchLink fieldCode="AU" term="%22Zgheib+O%22">Zgheib O</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Rio-Frio+T%22">Rio-Frio T</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Guipponi+M%22">Guipponi M</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Nouspikel+T%22">Nouspikel T</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Fokstuen+S%22">Fokstuen S</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Universitäres Herzzentrum Zürich, Klinik für Kardiologie Universitätsspital Zürich, Zürich, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Abramowicz+M%22">Abramowicz M</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland.<br /><searchLink fieldCode="AU" term="%22Khau+Van+Kien+P%22">Khau Van Kien P</searchLink>; Service de Médecine Génétique, Hôpitaux Universitaire Genève, Genève, Switzerland.; Département de Médecine Génétique et Développement, Faculté de Médecine, Université de Genève, Genève, Switzerland. – Name: TitleSource Label: Source Group: Src Data: <searchLink fieldCode="JN" term="%220253664%22">Clinical genetics</searchLink> [Clin Genet] 2026 Jun; Vol. 109 (6), pp. 1059-1063. <i>Date of Electronic Publication: </i>2026 Jan 21. – Name: TypePub Label: Publication Type Group: TypPub Data: Journal Article; Case Reports – Name: TitleSource Label: Journal Info Group: Src Data: <i>Publisher: </i><searchLink fieldCode="PB" term="%22Munksgaard%22">Munksgaard </searchLink><i>Country of Publication: </i>Denmark <i>NLM ID: </i>0253664 <i>Publication Model: </i>Print-Electronic <i>Cited Medium: </i>Internet <i>ISSN: </i>1399-0004 (Electronic) <i>Linking ISSN: </i><searchLink fieldCode="IS" term="%2200099163%22">00099163 </searchLink><i>NLM ISO Abbreviation: </i>Clin Genet <i>Subsets: </i>MEDLINE |
| PLink | https://search.ebscohost.com/login.aspx?direct=true&site=eds-live&db=mdl&AN=41562327 |
| RecordInfo | BibRecord: BibEntity: Identifiers: – Type: doi Value: 10.1111/cge.70142 Languages: – Code: eng Text: English PhysicalDescription: Pagination: StartPage: 1059 Titles: – TitleFull: Biallelic MYH3 Variants Cause Distal Arthrogryposis in Compound Heterozygosity and a Subclinical Phenotype in Simple Heterozygosity. Codominance or Recessive Inheritance? Type: main BibRelationships: HasContributorRelationships: – PersonEntity: Name: NameFull: Zgheib O – PersonEntity: Name: NameFull: Rio-Frio T – PersonEntity: Name: NameFull: Guipponi M – PersonEntity: Name: NameFull: Nouspikel T – PersonEntity: Name: NameFull: Fokstuen S – PersonEntity: Name: NameFull: Abramowicz M – PersonEntity: Name: NameFull: Khau Van Kien P IsPartOfRelationships: – BibEntity: Dates: – D: 01 M: 06 Text: 2026 Jun Type: published Y: 2026 Identifiers: – Type: issn-electronic Value: 1399-0004 Numbering: – Type: volume Value: 109 – Type: issue Value: 6 Titles: – TitleFull: Clinical genetics Type: main |
| ResultId | 1 |
