Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies.

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Title: Systematic analysis of snRNA genes reveals frequent RNU2-2 variants in dominant and recessive developmental and epileptic encephalopathies.
Authors: Leitão E; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Santini A; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France., Cogne B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'Institut du Thorax, Nantes, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Essid M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France., Athanasiadou M; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France., LaFlamme CW; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA.; Graduate School of Biomedical Sciences, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, Memphis, TN, USA., Marijon P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Bernard V; GCS AURAGEN, Lyon, France., Jousselin K; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Chatron N; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France., Barcia G; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Keren B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Mignot C; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France., Charles P; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Besnard T; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'Institut du Thorax, Nantes, France., Paluch R; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., de Sainte Agathe JM; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Almanza Fuerte EP; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA., Sengupta S; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA., Milh M; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France.; Aix Marseille Université, Inserm, INMED, Marseille, France., Ramond F; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Allan T; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia., An I; Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Araujo C; Department of Surgery and Anatomy, Ribeirão Preto Medical School, University of São Paulo, Ribeirao Preto, Brazil., Arpin S; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France., Austin-Tse C; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Auvin S; Département de Neuropédiatrie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Robert-Debré, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM NeuroDiderot, Paris, France., Baer S; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Bahi-Buisson N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Bak M; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark., Barth M; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France., Baulac S; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Bednarek-Weirauch N; Service de Pédiatrie, CHU Reims, Reims, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; CReSTIC/EA 3804, URCA, Reims, France., Begemann M; Center for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany., Bennett MF; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Genetics and Gene Regulation Division, Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research, Parkville, Victoria, Australia.; Department of Medical Biology, The University of Melbourne, Parkville, Victoria, Australia., Bensabath U; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Bézieau S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'Institut du Thorax, Nantes, France., Bhouri R; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil (CHIC), Créteil, France., Biehler M; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Hammer TB; Department of Clinical Genetics, Copenhagen University Hospital, Rigshospitalet, Denmark.; Danish Epilepsy center, Dianalund, Denmark., Bogoin J; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Bonanno E; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Boussion S; CHU Lille, Université Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Bris C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France., Brosseau-Beauvir A; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France., Bruel AL; Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de Recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Briand-Suleau A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Buratti J; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Celse T; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France., Chambon P; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Chemaly N; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France., Chesneau B; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France., Colin E; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France., Colmard M; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France., Colson C; CHU Lille, Université Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Conrad S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Courtin T; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Creveaux I; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Cullier AC; Service de Pediatrie, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France., Dang LT; Department of Pediatrics, Michigan Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, MI, USA., de Saint Martin A; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., de Vanssay de Blavous Legendre C; Service de Pédiatrie, Consultation de Neurologie Pédiatrique GHH Jacques Monod, Le Havre, France., Demeer B; Service de Génétique Clinique et Oncogénétique, CLAD Nord-ouest, CHU Amiens-Picardie, Amiens, France.; CHIMERE - INSERM UA-21, Université Picardie Jules Verne, Amiens, France., Denommé-Pichon AS; Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de Recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Diekhoff P; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., DiTroia S; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Doco-Fenzy M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France., Dubourg C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Université Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France., Dubucs C; Département de Pathologie, Institut Universitaire du Cancer Toulouse - Oncopole, Toulouse, France., Ducreux S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Dufour L; Département de Neuropédiatrie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Duquet R; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Durand B; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France., El Chehadeh S; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Elbracht M; Center for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany., Faivre L; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France., Faoucher M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Moléculaire et Génomique, FHU GenOMedS, CHU Rennes, Rennes, France.; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Université Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France., Faudet A; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Forlani S; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Fradin M; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Gaignard P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Laboratoire de Biochimie Site Bicêtre, Faculté de Pharmacie, Hôpitaux Universitaires Paris-Saclay, Centre de référence des Maladies Mitochondriales, Filière Filnemu, Paris, France., Ganne B; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Chromosomique, CHU de Montpellier, Montpellier, France., Garde A; Centre de Génétique, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs,' FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Géraud J; Neuropediatric Department, University Hospital Centre Toulouse, Toulouse, France., Gill D; Kids Neuroscience Centre, Kids Research Institute, Sydney, New South Wales, Australia.; TY Nelson Department of Neurology and Neurosurgery, The Children's Hospital at Westmead, Sydney Children's Hospitals Network, Sydney, New South Wales, Australia.; Specialty of Child and Adolescent Health, University of Sydney, Sydney, New South Wales, Australia., Goldenberg A; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France., Grabli D; Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Grisel C; Service de Pédiatrie, Centre Hospitalier Intercommunal de Créteil, Créteil, France., Gueden S; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France., Gueguen P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Service de Génétique, CHU de Tours, Tours, France.; Université de Tours, INSERM, Imaging Brain and Neuropsychiatry iBraiN U1253, Tours, France., Guerrot AM; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France., Guichet A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France., Haack TB; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Härting N; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Häusler MG; Department of Pediatrics, University Hospital, Division of Neuropediatrics and Social Pediatrics, Rheinisch-Westfälische Technische Hochschule Aachen, Aachen, Germany., Heide S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Herget T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Héron B; Département de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Paris, France., Héron D; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Centre de Référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares, Paris, France., Herwig J; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Heulin M; Service de Neuropédiatrie, Hôpital Jean-Verdier, Bondy, France., Holling T; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Houdayer C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France., Isidor B; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Jacquette A; Consultation de génétique, CCMR ANDDI rare, Centre Hospitalier d'Alençon, Alençon, France., Januel L; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; GCS AURAGEN, Lyon, France., Jean-Marçais N; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Kaiser FJ; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Kaya S; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., King C; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand., Konyukh M; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de Génétique Médicale, Hôpital Henri Mondor, Assistance Publique des Hôpitaux de Paris, Créteil, France., Kraft F; Center for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany., Krause J; Center for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany., Kirstetter R; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Kuechler A; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Kurth I; Center for Human Genetics and Genomic Medicine, Medical Faculty, RWTH Aachen University Hospital, Aachen, Germany., Kutsche K; Institute of Human Genetics, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany., Labalme A; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France., Laloy JS; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France., Laugel V; Service de Neuropédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France., Le Bricquir F; Service de Pédiatrie, Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Pédiatrie, Nantes, France., Lèbre AS; Université Reims Champagne Ardenne (URCA), UFR médecine, Reims, France.; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France.; INSERM U1266 (Krebs team), Institute of Psychiatry and Neuroscience of Paris (IPNP),Université Paris Cité, Paris, France., Lebrun M; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Département de Génétique, Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne, Saint-Etienne, France., Leguern E; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Levy J; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Département de génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Lieffering N; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand., Lyonnet S; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Lüthy K; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Macdonald SMW; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia., Mansour-Hendili L; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Maraval J; Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Inserm, CTM UMR1231, équipe GAD, FHU TRANSLAD, Centre de génétique, Centre de référence Déficiences Intellectuelles de Causes Rares et Centre de référence GénoPsy, Dijon, France., Marquardt I; MVZ Klinikum Oldenburg, Oldenburg, Germany., Mattausch C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Mercier S; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France.; Nantes Université, CHU de Nantes, CNRS, INSERM, l'Institut du Thorax, Nantes, France., Messaoud O; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Morel G; Service de Génétique, CHU (Centre Hospitalier Universitaire) de La Réunion, Saint-Denis, France., Mortreux J; GCS AURAGEN, Lyon, France., Munnich A; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Nabbout R; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France.; Department of Pediatric Neurology, Reference Center for Rare Epilepsies, Necker Enfants Malades Hospital, Paris, France., Nambot S; Centre de Génétique, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Centre de Référence maladies rares 'Anomalies du Développement et syndromes malformatifs,' FHU-TRANSLAD, Dijon, France., Navarro V; Département de Neurologie, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Center of Reference for Rare Epilepsies, ERN EPICARE, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France.; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France., Neale A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Nguyen L; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Nizon M; Nantes Université, CHU de Nantes, Service de Génétique Médicale, Nantes, France., Nowak F; Health Technologies Institute, Inserm, Paris, France., O'Leary MC; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Odent S; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Université Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Ojeda NM; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA., Olin V; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Olivieri S; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Õunap K; Department of Genetics and Personalized Medicine, Institute of Clinical Medicine, University of Tartu, Tartu, Estonia.; Department of Clinical Genetics, Genetics and Personalized Medicine Clinic, Tartu University Hospital, Tartu, Estonia., Pais LS; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA., Panagiotakaki E; Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children, University Hospital of Lyon (HCL), Lyon, France.; Lyon Neuroscience Research Center, Inserm U1028/CNRS UMR 5292, Lyon, France., Patat O; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France., Perrin-Sabourin L; Département de génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Petit F; CHU Lille, Université Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Philippe C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France., Piton A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; Institute of Genetics and Cellular and Molecular Biology (IGBMC), INSERM-U964, CNRS-UMR7104, University of Strasbourg, Illkirch, France., Planes M; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France., Poirsier C; UF de Génétique Clinique, CHU de Reims, Reims, France., Pouzet A; Département de génétique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Hôpital Robert-Debré, Paris, France., Prouteau C; Department of Medical Genetics, Angers University Hospital, Angers, France.; MitoLab, Unité MITOVASC, UMR CNRS 6015, INSERM U1083, SFR ICAT, University Hospital of Angers, Angers, France., Quéméner-Redon S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Center for Intellectual Disability Reference, Brest University Hospital, Brest, France.; Medical Genetics Department, Brest University Hospital, Brest, France.; University of Brest, Inserm, EFS, UMR 1078, GGB, Brest, France., Renaud M; Service de Génétique Clinique, CHRU Nancy, Vandoeuvre les Nancy, France., Richard AC; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France., Rio M; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Rivier C; Department of Pediatrics, Hôpital Nord-Ouest, Villefranche sur Saône, France., Robin-Renaldo F; Département de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Paris, France., Rollier P; IGDR (Institut de Génétique et Développement de Rennes)-UMR 6290, Université Rennes, CNRS, INSERM, Rennes, France.; Service de Génétique Clinique, Centre de Référence 'Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs' de l'Inter-région Ouest, FHU GenOMedS, CHU Rennes Hôpital Sud, Rennes, France., Rossi M; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.; Lyon Neuroscience Research Center, Inserm U1028/CNRS UMR 5292, Lyon, France., Roubertie A; Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, Montpellier, France.; INM, INSERM U 1298, Montpellier, France., Ruault V; Clinical Genetic Unit, Reference Center for Congenital Anomalies, CHU Montpellier, University of Montpellier, Montpellier, France., Rupin-Mas M; Department of Pediatric Neurology, Angers University Hospital, Angers, France., Saugier-Veber P; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Saunier A; Laboratoire de Génétique Médicale, CHR Metz-Thionville, Hôpital Mercy, Metz, France., Saneto R; Division of Pediatric Neurology, Neuroscience Institute, Norcliff Center for Integrative Brain Research, Seattle Children's Hospital/University of Washington, Seattle, WA, USA., Sarrazin E; Caribbean Reference Center for Neuromuscular Diseases, University Hospital Fort de France, Martinique, France., Sarret C; Neurologie Pédiatrique et Génétique Médicale, CHU de Clermont-Ferrand, Clermont-Ferrand, France., Schaefer E; Service de Génétique Médicale, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), CHU Strasbourg, Strasbourg, France., Schluth-Bolard C; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.; UMRS 1112, INSERM, Université de Strasbourg, Strasbourg, France., Schneider A; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia., Schumann I; Department of Medical Genetics, Centre of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany.; Institute of Human Genetics, Leipzig University Medical Center, Leipzig, Germany., Seplyarskiy VB; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Division of Genetics, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Spranger S; MVZ Humangenetik Bremen, Limbach Genetics, Bremen, Germany., Smol T; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; CHU Lille, Université Lille, ULR7364 - RADEME, Lille, France., Sturm M; Institute of Medical Genetics and Applied Genomics, University of Tübingen, Tübingen, Germany., Sunyaev SR; Department of Biomedical Informatics, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Division of Genetics, Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Sperelakis-Beedham B; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Service de Médecine Génomique des Maladies Rares, Hôpital Necker-Enfants malades, Paris, France.; Université Paris Cité, INSERM, IHU Imagine - Institut des maladies génétiques, Paris, France., Stenton SL; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Stock F; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany., Tharreau M; Laboratory of Molecular Genetics of Rare Diseases, Montpellier University Hospital, Montpellier, France., Torun D; Department of Medical Genetics, Gulhane Faculty of Medicine, University of Health Sciences, Ankara, Turkey., Toulouse J; Department of Clinical Epileptology, Sleep Disorders and Functional Neurology in Children, University Hospital of Lyon (HCL), Lyon, France., Thiyagarajah H; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia., Valence S; Département de Neurologie Pédiatrique, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Fédération Hospitalo-Universitaire I2-D2, Hôpital Armand Trousseau-La Roche Guyon, Paris, France., Valleix S; Laboratoire SeqOIA, Paris, France.; Department of Systemic and Organ Diseases, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP), Paris City University, Genomic Medicine, Cochin Hospital, Paris, France., Van-Gils J; Service de Génétique Médicale, Centre Hospitalier Universitaire (CHU) de Bordeaux, Bordeaux, France.; INSERM U1211, University of Bordeaux, Bordeaux, France., Villard L; Service de Génétique Médicale, AP-HM, Marseille, France.; Inserm, MMG, U1251, Aix Marseille Université, Marseille, France., Ville D; Department of Pediatric Neurology and Reference Center for Rare Children Epilepsy and Tuberous Sclerosis, Hôpital Femme Mere Enfant, Centre Hospitalier Universitaire de Lyon, Lyon, France., Villeneuve N; Service de Neurologie Pediatrique, AP-HM, Marseille, France., Vitobello A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Laboratoire de Génomique Médicale, Centre Neomics, FHU-TRANSLAD, Centre de Recherche Translationnelle en Médecine Moléculaire - Inserm UMR1231 équipe GAD, Université Bourgogne Europe, CHU Dijon Bourgogne, Dijon, France., Waernessyckle A; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France., Wagner J; Department of Neurology, Epilepsy Center Ulm, University Hospital Ulm, Ulm, Germany., Weber Y; Department Neurology, Section of Epileptology, Medical Faculty, University RWTH Aachen, Aachen, Germany., Wieczorek D; Institute of Human Genetics, Medical Faculty and University Hospital Düsseldorf, Heinrich Heine University Düsseldorf, Düsseldorf, Germany., Witkowski T; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia., Yadavilli M; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA., Yammine T; Laboratoire de Génétique, CHU de Reims, Reims, France., Zaafrane-Khachnaoui K; Centre Hospitalier Universitaire de Nice, Inserm U1081, CNRS UMR7284, IRCAN, Université Côte d'Azur, Nice, France., Zaki MS; Clinical Genetics Department, Human Genetics and Genome Research Institute, National Research Centre, Cairo, Egypt., Ziegler A; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique Médicale, CHU Purpan, Toulouse, France., Bramswig NC; Department of Medical Genetics, Centre of Medical Genetics, University and University Hospital Münster, Münster, Germany., Lermine A; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Nicolas G; Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Department of Genetics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Rouen, France.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Gleeson JG; Department of Neurosciences, University of California San Diego, La Jolla, CA, USA.; Rady Children's Institute for Genomic Medicine, San Diego, CA, USA., Sadleir LG; Department of Paediatrics and Child Health, University of Otago, Wellington, New Zealand., Hildebrand MS; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Neuroscience Group, Murdoch Children's Research Institute, Parkville, Victoria, Australia., Scheffer IE; Department of Medicine, Epilepsy Research Centre, University of Melbourne, Austin Health, Heidelberg, Victoria, Australia.; Department of Paediatrics, University of Melbourne, Royal Children's Hospital, Melbourne, Victoria, Australia.; Florey Institute and Murdoch Children's Research Institute, Melbourne, Victoria, Australia., Whiffin N; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Big Data Institute, University of Oxford, Oxford, UK.; Centre for Human Genetics, University of Oxford, Oxford, UK., O'Donnell-Luria A; Broad Center for Mendelian Genomics, Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.; Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Division of Genetics and Genomics, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA.; Center for Genomic Medicine, Massachusetts General Hospital, Harvard Medical School, Boston, MA, USA., Mefford HC; Center for Pediatric Neurological Disease Research, St. Jude Children's Research Hospital, Memphis, TN, USA., Blanc P; Laboratoire SeqOIA, Paris, France., Thevenon J; GCS AURAGEN, Lyon, France.; Service de Génétique, Génomique et Procréation, CHU Grenoble Alpes, Grenoble, France.; Institut for Advanced Biosciences, Université Grenoble Alpes, INSERM U 1209, CNRS UMR 5309, Grenoble, France., Charbonnier C; Department of Biostatistics and Reference Center for Developmental Abnormalities, Université Rouen Normandie, Normandie Université, Inserm U1245 and CHU Rouen, Rouen, France., Charenton C; CNRS, Inserm, Université de Strasbourg, IGBMC UMR 7104- UMR-S 1258, Illkirch, France.; Department of Integrated Structural Biology, IGBMC, Illkirch, France., Depienne C; Institute of Human Genetics, University Hospital Essen, University Duisburg-Essen, Essen, Germany. christel.depienne@uk-essen.de.; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. christel.depienne@uk-essen.de., Lesca G; Genetics Department, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France. gaetan.lesca@chu-lyon.fr.; Pathophysiology and Genetics of Neuron and Muscle (PNMG), UCBL, CNRS UMR5261 - INSERM, Lyon, France. gaetan.lesca@chu-lyon.fr.; GCS AURAGEN, Lyon, France. gaetan.lesca@chu-lyon.fr., Nava C; Laboratoire SeqOIA, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Département de Génétique Médicale, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (APHP) Sorbonne Université, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.; Institut du Cerveau - Paris Brain Institute - ICM, Sorbonne Université, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France. caroline.nava@aphp.fr.
Source: Nature genetics [Nat Genet] 2026 Apr; Vol. 58 (4), pp. 782-797. Date of Electronic Publication: 2026 Mar 30.
Publication Type: Journal Article
Journal Info: Publisher: Nature Pub. Co Country of Publication: United States NLM ID: 9216904 Publication Model: Print-Electronic Cited Medium: Internet ISSN: 1546-1718 (Electronic) Linking ISSN: 10614036 NLM ISO Abbreviation: Nat Genet Subsets: MEDLINE
Database: MEDLINE Ultimate
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ISSN:1546-1718
DOI:10.1038/s41588-026-02547-5